Sebenarnya sejak dahulu kala orang
mengetahui bahwa kebanyakan anak itu mirip dengan orang tuanya , baik wajahnya
, tingkah lakunya , maupun kesukaannya. Orang Belanda mengenal pepatah yang
sangat terkenal " De apple valt niet ver van de boom ''(artinya : Buah
apel jatuh tidah jauh dari pohonnya ). Orang yang berbahasa Inggris pun
mengenal pepatah semacam itu , yaitu "Like father like soon". Bangsa
kitapun tak ketinggalan dengan pepatah serupa yang berbunyi " Air cucuran
atap jatuhnya ke pelimbahan juga ''.
Namun demikian kita masih sering
mendengar ucapan atau anggapan yang keliru, seolah-olah sifat seseorang itu ada
hubungannya dengan keturunan. Misalnya seorang ayah yang pekerjaannya
sehari-hari menempa besi sehingga lengannya berotot kuat tentu akan mempunyai
anak laki-laki yang berotot kuat pula seperti ayahnya. Seorang anak yang
terlibat pada pencurian atau perampokkan tidak perlu diherankan, karena ayahnya
pun terkenal sebagai pencuri atau perampok. Masih banyak contoh lainnya lagi.
Genetika (ilmu keturunan) tergolong
dalam ilmu Hayat yang mempelajari turun-temurunnya sifat-sifat induk atau orang
tua kepada keturunannya. Sejak ditemukannya hukum keturunan pada permulaan abad
ke-20 sampai sekarang Genetika mengalami kemajuan pesat sekali. Bahkan kini Genetika
tidak mungkin berdiri sendiri melainkan harus bekerjasama dengan ilmu
pengetahuan lainnya. Di negara-negara yang telah maju dirasakan bahwa genetika
sudah mencakup bidang yang terlalu luas, sehingga timbul berbagai cabang
Genetika seperti Sitogenetika (Genetika Sel), Genetika Manusia, Genetika
Mikrobia, Genetika Molekuler, Genetika Biokimia, Genetika Fisiologi, Genetika
Farmasi, Genetika Populasi, Genetika Kuantitatip, Genetika Tumbuhan, Genetika
Hewan, Genetika Konseling dan Eugenetika ( yang membicarakan usaha-usaha untuk
mendapatkan keturunan yang lebih baik pada manusia).
Genetika merupakan ilmu pengetahuan
dasar dalam usaha menyediakan bibit tanaman dan ternak unggul dibidang
Pertanian dan Peternakan. Dibidang Kedokteran, Genetika mempunyai lingkup yang
sangat luas, bersifat akademis dan praktis, antara lain membahas tentang
peranan kromosom, pewarisan sifat-sifat genetik dan sifat-sifat antropologik,
terjadinya cacat badan dan mental yang dissebabkan oleh kelainan kromosom,
timbulnya penyakit karena kesalahan metabolisme bawaan, berbagai variasi
respons terhadap obat-obatan, tranplantasi, penyakit autoimun dan golongan
darah, aspek keturunan pada kanker. Disamping itu Genetika di bidang Kedokteran
juga menyangkut beberapa aspek keluarga, antara lain diagnosis kelainan genetik
pada bayi sebelum lahir, penyuluhan tentang kemungkinan resiko mendapatkan anak
dengan kelainan genetik sehingga erat hubungannya dengan progran Keluarga
Berencana, identifikasi bayi tertukar dan adopsi anak.
Memang diakui bahwa penelitian
genetik pada manusia sangat sulit dijalankan, namun sangat penting. Kesulitan
itu biasanya disebabkan karena seseorang seringkali tidak mau diketahui apakah
dalam keluarganya terdapat anggota yang menderita penyakit/cacat/kelainan
genetik, peneliti tidak mungkin memaksakan perkawinan untuk kepentingannya,
suami istri masa kini umumnya sudah mengikuti KB sehingga anaknya sedikit
sehingga sifat keturunan yang dibutuhkan untuk penelitian belum tahu tampak,
umur manusia terlalu panjang sehingga peneliti mungkin sudah meninggal dunia
sebelum data lengkap terkumpul dan jumlah kromosom manusia sebanyak 46 buah itu
terlalu sukar untuk diamati dan dihitung. Meskipun demikian dengan teknik dan
alat-alat modern, banyak kemajuan dibidang Genetika Manusia kini dapat
dicapai.
PENGERTIAN KROMOSOM
Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan
detil oleh Walther Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan
pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun
1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku
kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa
kromosom merupakan pembawa gen. Hasil
penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis
Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom,
yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu
Kromosom (bahasa Yunani: chroma,
warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa
deret panjang molekul yang
terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait
yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti
molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen
unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin. Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon (protein struktural, Gambar 1), dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik. Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis
petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet). Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.
unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin. Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon (protein struktural, Gambar 1), dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik. Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis
petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet). Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.
MORFOLOGI KROMOSOM
1.
Ukuran dan
bentuk kromosom
Kromosom akan lebih mudah dapat
dilihat apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah.
Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga
menjadi lebih tebal, lagipula dapat menghisap zat warna lebih baik daripada
kromosom yanng terdapat di dalam inti istirahat. Ukuran kromosom bervariasi
dari satu soesies ke spesies lainnya. Panjang kromosom berkisar antara 0,2-50
Mikro, diameternya antara 0,2-20 Mikro.
Pada umumya makluk hidup dengan
jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dari
kepunyaan makluk dengan jumlah kromosom lebih banyak. Kromosom yang terdapat di
dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Setiap kromosom mempunyai bagian
yang menyempit dan tampak lebih terang, disebut Sentromer, yang membagi
kromosom menjadi dua lengan. Jika kromosom digambar sebagai sebuah garis, maka
sentromer biasanya digambarkan sebagai bulatan. Berdasarkan letak sentromernya
dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu:
1. Metasentris, apabila sentromer
terletak median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi jadi
dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.
2. Submetasentris, apabila sentromer
terletak terletak sub median (kearah salah satu ujung kromosom), sehingga
kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk
seperti huruf
3. Akrosentris, apabila sentromer
terletak subterminal (didekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak
membengkok malainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat
pendek, sedangkan lengan lainnya sangat panjang.
4. Telosentris, apabila sentromer
terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan
saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang
telosentris.
Sentromer
berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari gelendong inti
("spindle") pada stadium anafase dari pembelahan inti.
2.
Tipe
kromosom
Menjelang abad ke 20 banyak
penyelidik telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di
dalam inti sel tubuh manusia, akan tetapi usaha mereka selalu menghasilkan data
yng berbeda-beda, karena teknik pemeriksaan kromosom masih selalu sederhana.
Dalam tahun 1912 Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia terdapat
47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannya
bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Ketentuan ini mendapat kepercayaan sampai
lebih dari 30 tahun lamanya. Akhirnya Tjio dan Levab dalam 1959 berhasil
membuktikan dengan menggunakan teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna,
bahwa inti sel tubuh manusia itu mengandung 46 kromosom.
Seperti halnya dengan kromosom dari
individi eukaryotik ( ialah individu yang memiliki nukleus sejati), kromosom
manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu:
v Autosom,
ialah kromosom yang tiada hubungannya dengan penentuan jeis kelamin. Dari 46
kromosom didalam inti sel tubuh manusia, mka yang 44 buah ( atau 22 pasang)
merupakan autosom.
v Seks
kromosom, ialah sepasang kromosom yang menentukann jenis kelamin. Seks kromosom
dibedakan atas dua macam, yaitu kromosom - X dan kromosom – Y. Seks kromosom
ditemukan oleh seorang ahli sel berkebangsaan Jerman bernama H. Hengking dalam
tahun 1891.
Pada manusia (dan kebanyakan
Mamalia) baik yang perempuan (betina) maupun yang laki-laki (jantan) mempunyai
sepasang kromosom kelamin. Seorang perempuan normal mempunyai sepasang kromosom
– X. Sedangkan laki-laki normal mempunyai sebuah kromosom – X dan sebuah
kromosom – Y. Berhubung dengan itu formula kromosom untuk:
·
Perempuan
normal = 46,XX
·
Laki-laki
normal = 46, XY
Sel telur (ovum) yang dimiliki seorang perempuan
normal adalah haploid dan mengandung 22 autosom + sebuah kromosom – X.
Sebaliknya, seorang laki-laki normal membentuk 2 macam spermatozoa, yaitu
spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom – X (disebut ginospermium) dan
spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom – Y (disebut androspermium).
Jadi secara teoritis, lahirnya anak perempuan dan anak laki-laki dalam keadaan
normal mempunyai peluang sama besar, yaitu masing-masing 50%.
Pada makhluk tingkat tinggi, sel
somatis (sel tubuh) mengandung satu stel kromosom yang diterimanya dari kedua
induk atau orang tua. Sepasang kromosom yang serupa itu dinamakan kromosom homolog, yaitu kromosom yang
memiliki panjang dan posisi sentromer yang sama. Karena itu, sel somatis
dikatakan bersifat diploid (2n).
Sel kelamin (gamet) hanya mengandung setengah dari jumlah kromosom yang
terdapat di dalam sel somatis, karena itu gamet dikatakan bersifat haploid (n). Satu set kromosom haploid
dari suatu spesies dinamakan genom.
Istilah ini juga digunakan untuk merujuk DNA secara keseluruhan di dalam sel,
yang disebut sebagai genom DNA. Jumlah
kromosom yang dimiliki berbagai macam makhluk hidup tidak sama dan pada umumnya
dalam keadaan normal tidak berubah.
JUMLAH KROMOSOM
Setiap species mmemiliki jumlah
kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir
sama tidak menggambarkan bahwa species-species tersebut memiliki banyak kesamaan
ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus memiliki 24 kromosom
(12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian
pula pada kucing dengan hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi
antara bawang merah dengan planaria ( cacing pipih ) yang sama-sama mempunyai
16 kromosom.
CARA PEMERIKSAAN KROMOSOM DAN PEMBUATAN KARYOTIPE
Untuk mempelajari kromosom manusia
telah digunakan bermacam-macam jaringan, tetapi yang paling umum digunakan
adalah kulit, sumsum tulang atau daerah perifer.Penemuan penting dan sangat
populer saat ini aadalah dengan pembuatan kultur jaringan. Mula-mula mengambil
5 cc darah vena. Sel-sel darah dipisahkan, kemudian dibubuhkan pada medium
kultur yang mengandung zat phytohaemagglutinin (PHA).Zat ini didapat dari
ekstrak biji kacang merah (phaseolus vulgaris) dan mempunyai fungsi sangat
penting, yaitu:
1. Menyebabkan
sel-sel darah merah menggumpal sehingga mudah memisahkannya dari sel-sel darah
putih.
2. Memacu
sel-sel darah putih untuk membelah.
Kemudian sel sel lekosit dipelihara
dalam keadaan steril pada temperatur 37*C untuk kira-kira 3 hari. Dalam waktu
sel-sel membelah dan kemudian dibubuhkan zat kolkhisin sedikit. Kolkhisin
adalah suatu alkaloida yang didapatkan dari umbi tanaman Colchicum autmnale,
yang mempunyai penngaruh unik, yaitu meniadakan pembentukan gelendong inti dan
menghentikan pembelahan mitosis pada stadium metafase, ialah pada saatnnya
kromosom mengalami kontraksi maksimal dan nampak paling jelas. Kira-kira satu
jam kemudian, ditambahkan larutan hipotonik salin, sehingga sel-sel membesar
dan kromosom-kromosom menyebar letaknya. Akibatnya kromosom-kromosom dapat
dihitung dan dapat dibedakan satu dengan lainnya.
Langkah berikutnya adalah memotret
kromosom-kromosom yang letaknya sudah tersebar itu dengan sebuah kamera yang
dipasang pada mikroskop. Kemudian tiap-tiap kromosom pada foto itu digunting,
diatur dalam pasangan-pasangan mulai dari yang paling besar ke yang paling
kecil, sehingga didaptkan 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin.
Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk
kromosom dari sel somatis suatu individu dinamakan karyotipe. Oleh karena
seringkali amat sulit untuk membedakan masing-masing kromosom, maka banyak ahli
yang tidak suka menggunakan nomor urut 1-22 untuk autosom, melainkan
mengelompokkannya menjadi kelompok A – G berdasarkan ukuran kromosom serta
letak dari sentromer. Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia
diputuskan oleh Konperensi Genetika di Universitas Colorado Denver, USA dalam
bulan april 1960.
STRUKTUR KROMOSOM
1.
Bagian –
bagian dari kromosom
Secara umum bagian – bagian dari kromosom adalah
sebagai berikut:
a.
Kromonema
Didalam kromosom terdapat pita
bentuk spiral yang oleh Vejdovsky (1912) diberi nama kromonema (jamak:
kromonemata). Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi
kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain
untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat
tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap
interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan
kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur
yang sama.
b. Kromomer
Kromonema mempunyai
penebalan-penebalan di beberapa tempat, yang disebut kromomer. Beberapa ahli
sel menganggap kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap.
c.
Sentromer
Bentuk dari kromosom ditentukan oleh
letak sentromer. Didalam sentromer terdapat granula kecil yang dinamakan
sferul.
d. Lekukan
kedua
Lekukan ke dua dapat mempunyai
peranan penting, yaitu menjadi tempat terbentuknya nucleolus (inti nya inti sel)
dan karena itu disebut juga pengatur nukleolus.
e.
Telomer
bagian daari ujjung-ujung kromosom
yang menghalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan kromosom lainnya.
f.
Satelit
Ialah bagian yang merupakan tambahan
pada ujung kromosom. Tidak semua kromosom memiliki satelit., Kromosom yang
memiliki satelit dinamakan satelit kromosom.
Bahan yang menyusun kromosom adalah
kromatin. Bagian dari kromosom yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut
eukromatin, sedangkan bagian lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin.
Dengan pembesaran yang kuat lengan
kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti manik-manik yang berjajar
rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap. Protein
penyusun kromosom ada dua macam yaitu protein histon yang bersifat basa
dan nonhiston yang bersifat asam. Protein histon dan nonhiston ini
berfungsi untuk menggu lung benang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai
enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA menjadi RNA
2.
Teknik
"Banding" (teknik pembentukan jalur)
Dalam tahun 1970 Casperon dkk. Di
Stockholm berhasil menciptakan teknnik baru yang amat berguna dalam pemeriksaa
kromosom. Dikenal 3 macam teknik pemberian warna yang berbeda-beda, ialah:
a.
Metode Q
Digunakan zat warna tertentu, yaitu
quinacrine mustard, kemidian kromosom diperiksa dengan mikroskop ultraviolet.
Beberapa daerah dari kromosom akan tampak terang, sedangkan daerah lainnya
tampak gelap. Jadi krpmosom kelihatan seperti tersusun dari jalur-jalur
("band") melintang; jalur terang berseling dengan jalur gelap.
Jalur-jalur tersebut dinamakan jalur Q. Jalur terang merupakan daerah
heterokromatis, sedang jalur gelap adalah daerah eukromatis. Oleh karena tiap
kromosom memiliki distribusi jalur yang berbeda-beda, maka klasifikasi kromosom
menjadi lebih mudah dilakukan. Selain itu maka kromosom abnormal akan lebih
mudah dikenal.
b. Metode G
Digunakan zat warna Giemsa pada Ph 9
dan tidak menggunakan sinar ultraviolet. Jalur-jalur yang tampak melintang pada
kromosom dinamakan jalur G.
c.
Metode R
Asal dari kata "reverse",
dilakukan denaturasi sel-sel sebelum pemberian warna. Hasil yang didapatkan
merupakan kebalikan daripada kedua metode tersebut dimuka. Daerah yang tersusun
atas eukromatin tampak terang, sedangkan daerah heterokromatin tampak gelap.
Jalur- jalur yang diperoleh pada metode ini disebut Jalur R.
Dari metode-metode tersebut diatas yang paling banyak
digunakan ialah metode Q dan G. Dengan ditemukannya teknik "banding"
ini maka Konperensi Genetika Internasional di Paris dalam tahun 1971 telah
memperkenalkan karyotipe manusia dalam bentuk baru.
KELAINAN PADA KROMOSOM
Penyimpangan kromosom gangguan dalam
isi kromosom sel normal, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada
manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan
penyakit pada operator, seperti translokasi, inversi kromosom atau, meskipun
mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan
kelainan kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa
mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk
keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom.
Keuntungan atau kerugian DNA dari
kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Contoh manusia termasuk:
- Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek.
- Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.
- Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental.
- Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih.
- Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.
- Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15
- Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris.
- Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia.
- Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.
- XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar.
- Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia.
- Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.
Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh
kromosom (lebih dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini.
·
Penghapusan
- hilangnya bagian kromosom
·
Duplikasi -
salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom
·
Pembalikan -
membalikkan arah bagian dari kromosom
·
Translokasi
- bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain
Jadi dapat disimpulkan bahwa, Kromosom tersusun atas
molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh karena itu kromosom mempunyai
arti penting dalam genetika. Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer pada
tahun 1888, sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan fungsi kromosom
dalam pemindahan materi-materi genetik. DNA merupakan persenyawaan kimia
pembawa materi genetik. Di dalam kromosom terdapat 35% DNA dari keseluruhan
kromosom. DNA merupakan molekul hidup dan dapat mengadakan replikasi
(menggandakan diri). Karena mengandung molekul DNA, kromosom pun dapat
menggandakan diri. Selain itu, DNA merupakan tempat penyimpanan informasi
genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai
benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan
di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom.
edc titanium domain www.titanium-arts.com - Titanium Art
BalasHapusEdc titanium sculpture the entire wall of the glass dome and the ground floor with 출장안마 the same sculptor as any titanium rings other artworks cobalt vs titanium drill bits of titanium build any titanium nitride coating service near me artworks.
sex toys,cheap sex toys,dog dildo
BalasHapus